プリオン病①

プリオン病。プリオンという物質が次々と変異して、脳や脊髄に蓄積してしまう病気です。狂牛病やヤコブ病などがこれに当たります。母も「ヤコブ病」とも言われました。

プリオン自体は１９６０年代からの研究において、１９８０年代に物質として確定したみたいです。生物の体内には普通に存在している物質みたいなので、生物には必須の物質かも知れません。

「異常プリオンタンパク質」が体内に侵入もしくは発生し、正常なプリオンタンパク質を異常に変異させてしまうようです。プリオン自体は何であるか分かっているが、どんな機能があるのかは不明。マウス実験ではプリオンを取り除いたマウスは、プリオン病に感染しないとか。

確定診断ができ、髄液中の14-3-3タンパク質、tauタンパク質、neuron specific enolase (NSE)による診断、脳波での周期性同期性放電、MRIにおける大脳基底核や大脳皮質での高信号などによる診断が有効で、母は検査の結果「プリオン病」と診断されました。プラス「遺伝子検査」も行う事になりました。

第五類感染症になっているので、感染症の範疇でありますが、インフルエンザと違い通常の生活では感染しません。医療機関や公的機関の行動が早いのも「難病指定」や「感染症」に入っているからだと思います。

現時点でプリオン病に関してはすべて仮定です。今後の研究でいずれ明らかになるかも知れません。

プリオン自体はタンパク質で生物に必要なものかも知れません。脳や脊髄などの神経細胞に多く存在するとの事です。


プリオン病は以下の３つに分類されています。

感染性プリオン病。異常型プリオン蛋白の感染によって起きるもの。プリオン病患者の硬膜を移植されて感染する。硬膜移植後CJDやウシのプリオン病である牛海綿状脳症の伝播による変異型CJDなどが含まれる。牛の「狂牛病」も異常プリオンによるもの。異常プリオンに感染した肉骨粉を餌として与えた事が原因とされています。

遺伝性プリオン病。プリオン蛋白遺伝子に生まれつき遺伝子変異があるためにプリオン蛋白が異常化しやすくなって引き起こされる。GSS、FFI、遺伝性CJDがこれにあたる。遺伝性プリオン病を引き起こす遺伝子変異は多数知られている。ただし、遺伝子変異をもつからといって全ての人がプリオン病になるわけではなく、それぞれの遺伝子変異ごとに病気の起こりやすさが異なる点には注意が必要。母は遺伝子検査を依頼したので、家族である私達兄弟の遺伝子情報も分かるかも知れません。

孤発性プリオン病。プリオン蛋白異常化の原因が分かっていないグループで、ヒトのプリオン病の8割近くを占める。唯一知られている孤発性プリオン病の危険因子は加齢ですが、どうして加齢とともに異常型プリオン蛋白が脳にたまり始めるのか、そのメカニズムはまったく分かっていない。孤発性プリオン病のほぼ全てが孤発性CJD。加齢による疾患は多々あるのでプリオン病だけが大病ではありません。難病と言われている病気は平成３０年４月で３３１になったそうです。

感染するという事で怖いのですが、感染牛の摂取と感染者の硬膜移植、感染者の手術器具等の連用以外からの感染はほぼ無いと言って良いと思います。感染牛を口にする事はほぼ無いと言って良いでしょうし、硬膜移植は現在行なっていません。残念な事ですが、移植に関しては苦しまれている方が現在も居られると思います。手術器具に関しては、医療現場では相当注意しているようなので大丈夫でしょう。

医師からの説明でもネットで調べた以上の情報はなく、ヤコブ病が自然発生する事を初めて知りました。